26 سپتامبر 2023 - یک مطالعه جدید نشان می دهد که خویشاوندی یا هم­خونی - پیوند بین بستگان نزدیک - ممکن است خطر ابتلا به بیماری های رایج مانند دیابت نوع 2 و اختلال استرس پس از سانحه(PTSD) را افزایش دهد.

محققان موسسه Wellcome Sanger و همکارانشان در دانشگاه کوئین مری لندن، داده‌های ژنومی گروه‌های مختلف را برای بررسی رابطه ی بین اتوزیگوسیتی - معیاری از ارتباط ژنتیکی بین والدین یک فرد - و شیوع بیماری‌های رایج با روشی جدید که باعث کاهش تاثیر عوامل اجتماعی فرهنگی بر نتایج می شود، تجزیه و تحلیل کردند.

آنها تجزیه و تحلیل خود را بر روی داده های مطالعه ی همگروهی ژن ها و سلامت متمرکز کردند که متشکل از افراد بریتانیایی با تبار پاکستانی و بنگلادشی بود، و همچنین داده های افرادی از تبار اروپایی و آسیای جنوبی از مطالعه ی بیوبانک بریتانیا.

یافته‌های این مطالعه که در مجله ی Cell منتشر شده است، به روشن کردن تأثیر متقابل پیچیده ی بین ژنتیک و پیامدهای سلامتی، به ویژه در میان جمعیت‌هایی با میزان بالاتری از خویشاوندی کمک می‌کند.

خویشاوندی، حاصل یک عمل اجتماعی و فرهنگی ازدواج بین دو فرد با ارتباط خونی است که جد مشترک اخیر دارند، به عنوان مثال پدربزرگ و مادربزرگ؛ یا پدرپدر بزرگ و مادر مادربزرگ. ازدواج خویشاوندی در سراسر جهان با شیوع متفاوتی مشاهده می شود. بیش از 10 درصد از جمعیت جهان را افرادی تشکیل می دهند که فرزندان پسرعموهای دوم یا نزدیکتر هستند. در بریتانیا، خویشاوندی در میان برخی از جوامع بریتانیایی با تبار آسیای جنوبی رایج تر است.

ازدواج خویشاوندی آن بخشی از ژنوم فرزند را افزایش می دهد که به طور یکسان از هر دو والدین به ارث می رسد، پدیده ای که به آن اتوزیگوسیتی می گویند. در حالی که به خوبی ثابت شده است که خویشاوندی خطر ابتلا به اختلالات تک ژنی نادر را با افزایش شانس به ارث بردن همان تغییرنادر DNA در یک ژن "مغلوب" عامل بیماری افزایش می دهد، تاثیر آن بر بیماری های رایج هنوز مورد مطالعه قرار نگرفته است.

پاکستانی‌ها و بنگلادشی‌های بریتانیایی نسبت به میانگین بریتانیایی ها دارای نرخ‌های بالاتری برای ابتلا به چندین بیماری هستند، برای مثال خطر ابتلا به دیابت نوع 2 در مقایسه با افراد اروپایی چهار تا شش برابر در آنها بیشتر است. با این حال، این بیماری ها شامل یک تعامل پیچیده از عوامل ژنتیکی و محیطی است، و قبل از این مطالعه، مشخص نبود که آیا ازدواج فامیلی در آن ها نقشی دارد یا خیر.

در این مطالعه جدید، محققان مؤسسه ولکام سانگر و همکارانشان در صدد ارزیابی تأثیر خویشاوندی بر بیماری‌های ژنتیکی پیچیده بودند.

این تیم ها داده های ژنومی را برای توصیف الگوهای مختلف همبستگی در جمعیت های متمایز، از جمله 23978 فرد بریتانیایی با تبار پاکستانی و بنگلادشی از گروه Genes & Health و 397184 فرد بریتانیایی با تبار اروپایی یا آسیای جنوبی از گروه بیوبانک بریتانیا، تجزیه و تحلیل کردند.

آنها دریافتند که حدود 33٪ از افراد در مطالعه یGenes & Health ، فرزندان پسرعموهای دوم یا نزدیکتر هستند، در مقابل 2٪ از افراد اروپایی تبار در مطالعه ی بیوبانک بریتانیا.

آنها سپس رابطه بین اتوزیگوسیتی و شیوع بیماری های رایج را بررسی کردند. برای این منظور، آنها تجزیه و تحلیل خود را به مجموعه ای از 5700 نفر درGenes & Health و UK Biobank با والدینی که بر اساس داده های ژنتیکی تخمین زده می شد که پسر عموی اول هستند، محدود کردند.

در این گروه محدود «بسیار فامیلی»، سطح دقیق اتوزیگوسیتی به طور تصادفی بین 4 تا 15 درصد تعیین می‌شود و محققان نشان دادند که با عوامل اجتماعی-فرهنگی و محیطی، مانند دینداری، تحصیلات یا رژیم غذایی، که ممکن است خودشان بر ویژگی های سلامتی تأثیر گذارند، همبستگی ندارد. این روش جدید کمک کرد تا اطمینان حاصل شود که هر گونه ارتباط مشاهده شده بین اتوزیگوسیتی و بیماری‌ها به‌جای اینکه به دلیل مخدوش‌کننده ها باشد، بیولوژیکی است.

در میان 61 بیماری پیچیده ی ژنتیکی که در گروه‌های Genes & Health و UK Biobank مورد بررسی قرار گرفتند، محققان 12 بیماری و اختلال مرتبط با افزایش اتوزیگوسیتی ناشی از خویشاوندی را شناسایی کردند، که از میان آنها می توان به دیابت نوع 2، آسم و PTSD اشاره کرد. ارتباط با دیابت نوع 2 وPTSD سپس در یک مجموعه داده ی جداگانه از شرکت ژنتیکی مصرف کننده 23andMe، با استفاده از تکنیک تجزیه و تحلیل بین خواهر و برادر تأیید شد.

این تجزیه و تحلیل نشان داد که خویشاوندی والدین ممکن است حدود 10٪ از موارد دیابت نوع 2 را در بین پاکستانی های بریتانیایی و حدود 3٪ موارد را در بین بنگلادشی های بریتانیایی توضیح دهد. با این حال، هر گونه خطرات بهداشتی مربوط به خویشاوندی باید با مزایای اجتماعی مثبت آن متعادل شود و همچنین در کنار سایر عوامل خطر قابل تعدیل اساسی تر، مانند ورزش، سیگار کشیدن و شاخص توده بدنی در نظر گرفته شود.

این تحقیق بینش های مهمی را در مورد عوامل مؤثر بر نتایج سلامت و ارتباط بین اتوزیگوسیتی و بیماری های پیچیده در جوامع پاکستانی بریتانیایی و بنگلادشی ارائه داد. این نشان می دهد که مطالعات ژنتیکی بیماری های پیچیده باید برای مشخص کردن گونه‌ها و ژن‌های خاص با اثرات مغلوب گسترش یابد.

دانیل مالاوسکی، نویسنده اول این مطالعه و دانشجوی دکترای مؤسسه ی ولکام سنگر،گفت: در حالی که خویشاوندی نقش کمتری در بیماری های رایج در مقایسه با سایر عوامل دارد، هنوز درک تاثیر خاص آن بر سلامت در این جوامع ضروری است. روش جدید ما برای بررسی تنوع طبیعی در اتوزیگوسیتی مورد انتظار در بین فرزندان پسرعموهای اول یک پیشرفت کلیدی در کمک به ما برای آزمایش تأثیر آن بود.

او افزود: برخی از نتایج ما نشان می دهد که عوامل فرهنگی و محیطی مرتبط با خویشاوندی گاهی اوقات می توانند ارتباط بین اتوزیگوسیتی و ویژگی های مرتبط با سلامتی را اغراق آمیز کنند، یا حتی ارتباط های علّی واقعی را پنهان کنند. نتایج ما نشان می دهد که برخی از یافته های مطالعات قبلی که اتوزیگوسیتی را با صفات پیچیده در انسان مرتبط می کند، ممکن است گمراه کننده باشند.

دکتر احسان خان، رئیس هیئت مشورتی جامعه ژن ها و سلامت و مشاور در Waltham Forest، گفت: این کار بر اهمیت رویکردهای حساس فرهنگی در تحقیقات بهداشتی تاکید می کند و تعادل ظریف بین مزایای اجتماعی و هرگونه خطر بالقوه را تایید می کند.تیم تحقیقاتی به طور فعال اعضای جامعه را با در نظر گرفتن سنت‌ها، فرهنگ‌ها و اعمال مذهبی ما درگیر کرد. با توانمندسازی افراد دارای دانش برای تصمیم‌گیری آگاهانه سلامت، می‌توانیم به مقابله با نابرابری‌های سلامت در جوامع خود، به ویژه در بیماری‌هایی مانند دیابت نوع 2 کمک کنیم.

پروفسور سارا فاینر، نویسنده ی این مطالعه، یکی از رهبران برنامه تحقیقاتی ژن ها و سلامت از کوئین مری، دانشگاه لندن، گفت: این تحقیق بدون هزاران داوطلب که سخاوتمندانه با شرکت در مطالعه ژن و سلامت و بیوبانک بریتانیا موافقت کردند، ممکن نبود.

دکتر هیلاری مارتین، نویسنده ارشد مقاله و رهبر گروه در موسسه ی ولکام سنگر،گفت: این یافته‌ها پتانسیل لازم را برای پیش‌بینی خطر بیماری دارند، همچنین محققان را به تلاش‌ برای تحقیقات در آینده برای شناسایی گونه‌های ژنتیکی خاص مرتبط با این بیماری‌ها، در این جوامع خاص و همچنین در سطح جهانی، به ویژه در میان جمعیت هایی که میزان همبستگی در آنها بالاتر است، تشویق می کند. این می تواند برای کمک به طبقه بندی افراد برای غربالگری زودتر و شناسایی اهداف دارویی بالقوه استفاده شود.

محققان با استفاده از گروه ژنتیک مصرف کننده ی کمپانی 23andMe تجزیه و تحلیل درون خواهر و برادری انجام دادند. این شامل 545806 فرد با رضایت شرکت در تحقیق با حداقل یک خواهر و برادرکامل استنباط شده ژنتیکی نیز در گروه، با استفاده از فنوتیپ های خود گزارش شده بود. این تکنیک تجزیه و تحلیل بین خواهر و برادر در این زمینه برای استنباط علیت عوامل ژنتیکی استاندارد طلایی در نظر گرفته می شود.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2023-09-explores-impact-parental-relatedness-diabetes.html